岳卫字〔2022〕15号Ａ类 同意公开
对岳阳市政协九届一次会议第031号提案的答复
刘艳平委员：
您在市政协九届一次会议上提出的《关于加强出生缺陷三级防控，助力三孩政策落实的建议》的第031号提案已收悉，市卫健委党组高度重视，对提案内容进行了认真研究，现答复如下：
“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。”出生缺陷病种多、病因复杂，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲聋和智力障碍等。目前已知的出生缺陷超过8000种，其中先天性心脏病、多指（趾）、唇裂或腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征、无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、骨骼肌肉的先天异常这10类疾病是我国目前最高发的，占所有出生缺陷的65.9%。
一、多部门协作，加强组织领导
市委市政府高度重视出生缺陷防治，以市政府办公室的名义下发了《岳阳市出生缺陷防治工作方案》，成立了岳阳市出生缺陷防治工作领导小组，由分管副市长任组长，市委宣传部、发改委、财政局等15家部门为成员单位，明确了各部门的工作责任，建立了良好的工作协作关系，各县区也成立了相应的出生缺陷防治工作领导机构。
二、精准防治，构建科学有效的三道防线
（一）坚持一级预防。我们将婚前医学检查作为发证的前置条件，在各县市区政务中心和所有办理结婚登记的窗口，由县市区妇幼保健机构派驻1名专业人员在现场引导群众进行免费婚前医学检查和孕前优生健康检查，实现了“进一道门、抽一次血、办三件事（婚前检查、孕前检查、婚姻登记）”的一站式服务。
（二）坚持二级预防。2021年7月，组织开展了2021年岳阳市免费产前筛查与产前诊断项目培训班，本次培训内容丰富，形式新颖，安排紧凑、注重实效，既是一次业务充电，开阔了眼界和视野，掌握了许多工作规范、指南和专业知识，又是一次工作助推，拓展了思路。2021年，全市遗传学诊断发现异常胎儿112例，其中包括21三体综合征28例、18三体综合征5例、其他核型异常79例，影像学产前诊断异常胎儿301例，均采取了有效的干预措施，避免了严重缺陷儿出生。
（三）坚持三级预防。2021年，岳阳市出生缺陷防控中心开通了网上诊疗服务，为基层新筛复查及诊断患儿提供线上服务，减少患儿及家长来回奔波，形成了县市两级联合诊治模式。
三、构建保障体系，打造出生缺陷防治“岳阳模式”
（一）建立覆盖出生缺陷三级防控全部核心领域的平台，各业务平台环环相扣、有机结合，充分实现无缝衔接的孕前、孕期、产时、新生期及儿童期出生缺陷一体化综合防治体系。构建以岳阳市妇幼保健院为主体，1家产前诊断机构和9家产前筛查机构为辅助的出生缺陷综合防治网络，逐步实现了临床与保健相融合、临床与保健并重发展的局势，形成了产前诊断学科体系建设的覆盖。
（二）建立增补叶酸项目的发放、登记、随访和督导工作制度，充分依托市、县、乡、村四级出生缺陷防治网络，全方位向备孕和孕早期妇女免费发放叶酸，纳入基本公共卫生服务绩效考核予以落实。2021年，全市婚前医学检查率95.34%，免费孕前优生健康检查率100.25%，叶酸服用率97.96%，叶酸服用依从率95.89%。
（三）今年，我市已将“新生儿耳聋基因筛查”作为市级民生实事，将为22560名新生儿开展免费检测。为提高县市区遗传咨询及产前诊断能力，岳阳市产前诊断中心分县市区，建立了“县级临床咨询互助群”，定期分享产前诊断相关知识及病例，并通过微信群转诊高风险/临界风险孕妇，点对点对接产前诊断中心医生，为高风险/临界风险孕妇就诊提供了便利，提高了转诊率。
感谢您对我市卫生健康工作的关心和支持！
岳阳市卫生健康委员会
2022年4月13日
承办负责人：陈岳林
承办人及联系电话：熊芳 0730－8233813
