邓峰委员：

非常感谢您对市卫生健康工作的关心和支持!您在市政协八届五次会议上提交的《关于完善罕见病综合保障体系的提案》（第094号提案）收悉。现答复如下：

一、工作现状和进展情况

随着经济社会发展和人民生活水平的提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，罕见病越来越受到社会各界的关注。加强罕见病管理，关心爱护罕见病患者，目前已经得到有关部门的高度重视，各级卫生健康行政部门及其他部门已经在着手开展有关工作。

（一）公布了我国第一批罕见病目录。2018年5月，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药监局和国家中医药局5部门联合印发《第一批罕见病目录》，为各部门开展罕见病管理相关工作提供有益参考。同时公布《罕见病目录制订工作程序》（国卫办医发〔2018〕11号），开通接收各相关方申请将目录外疾病纳入罕见病目录的通道，从而对目录进行动态更新。

（二）建立了我国罕见病诊疗协作网。2019年2月，国家卫健委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），建立了全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。该协作网将建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。2018年12月，岳阳市中心医院（原岳阳市一人民医院）成为国家协作网成员医院,设立了罕见病专项工作组，由主管副院长领导，医务处牵头，临床科室，信息处，门诊部，病案科，药剂科等相关部门参与。2015年以来，我市共成功上报了104例罕见病，涉及卡曼综合征59号、系统性硬化症和多系统萎缩等罕见病，始终坚持发现一例，上报一例。同时，制定和完善罕见病接诊流程和罕见病MDT会诊流程，进一步提高罕见病诊疗效率。

（三）加强罕见病药物研发和科技攻关。国家卫健委会同有关部门加大相关财政投入。自2008年以来，我国新药专项支持了神经胶质瘤、多发性硬化等罕见病用药研发课题20余项，部分治疗用药获得新药证书。在2019年和2020年新药专项课题申报指南中，将罕见病治疗急需药物列入“临床亟需药品研发”，支持了研发课题10项，申报中央财政经费6000余万元。在国家重点研发计划精准医学重点专项中设立“罕见病临床队列研究”、“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”和“中国重大疾病与罕见病临床与生命组学数据库”项目形成了罕见病全链条创新联盟。

（四）加快罕见病药品审评审批。国家药监局一直高度重视罕见病药品的审评审批工作，先后出台多项政策措施对治疗罕见病的药品予以优先审评审批。《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》《中共中央办公厅国务院办公厅关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》《临床急需境外新药审评审批工作程序》等政策文件均作出相关规定。国家药监局药品审评中心加强对药品研发的指导，优先审评审批罕见病药品。截至目前，药品审评中心已经公布了三批临床急需境外新药目录，其中包括多个罕见病药品。

（五）提高罕见病的预防和诊治水平。多年来，国家卫健委坚持综合防治策略，积极开展罕见病宣传教育、筛查诊治等工作，推动三级防治措施落实，预防和减少罕见病。一方面抓好源头防控，落实婚前孕前及产前检查措施，阻断罕见病出生；另一方面促进早诊早治，开展新生儿罕见病筛查，加大确诊罕见病患儿救治力度，提高患儿保障水平。2019年2月，国家卫健委印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病的诊疗方法进行了详细的介绍，为医务人员提高罕见病诊疗能力提供了有益参考。

（六）逐步完善医疗保障体制。目前，我国已经建立起以职工医保、城乡居民医保为基础，企业补充医保、城乡居民大病保险等为补充，城乡医疗救助为托底的基本医疗保障制度体系。国家卫健委也积极探索罕见病患者多方保障机制。从2010年开始逐步将儿童血友病、地中海贫血等罕见病纳入新农合大病保障、贫困人口大病集中专项救治范围，提高患病儿童保障救治水平。积极联合中国出生缺陷干预救助基金会荷中国红十字基金会等社会组织启动出生缺陷救助项目，优先将《第一批罕见病目录》中的半乳糖血症、先天性脊柱侧弯等20余种罕见病纳入救助范围。目前已救助罕见病患儿4500多名，拨付救助金超过4000万元，切实减轻罕见病家庭就医负担，取得良好社会效益。

二、关于所提建议的答复

（一）建立国家层面应对罕见病的整体规划与行动方案。为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委出台了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。为推动我省罕见病诊治工作规范、有序发展，提升各级医疗机构罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早筛、早诊、早治和方便的就诊通道，减轻罕见病患者家庭的医疗负担，省卫健委出台了《关于印发湖南省罕见病诊疗管理工作实施方案（试行）的通知》。

（二）建立罕见病患者登记系统。国家卫健委已建立罕见病诊疗协作网，并开发了中国罕见病诊疗服务信息系统，将在协作网范围内开展罕见病病例登记工作。配合协作网成员医院的动态调整机制，逐步扩大罕见病病例登记范围，建立起我国的罕见病数据库。下一步，将继续扩大信息系统功能，做到同时服务罕见病患者、医疗机构、相关企业和政策制定部门。

（三）加强罕见病预防、筛查和早期干预。国家卫健委高度重视罕见病的三级预防工作，将继续做好罕见病宣传教育、筛查诊治等工作，推动三级防治措施落实，预防和减少罕见病。同时，积极发掘基因检测等适宜技术在罕见病防治领域的应用和价值。

（四）建立罕见病专业救治中心，诊疗技术引进与自主研发并举。为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，2016年，原国家卫生计生委组建了国家罕见病诊疗与保障专家委员会，研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。2019年，国家卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院中国医学科学院北京协和医院、北京大学第一医院等32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

（五）构建罕见病社会支持体系，提供全方位全周期健康服务。中华医学会牵头组织编写了相关介绍罕见病的书籍，并制作成图文并茂的科普读物。各级卫生健康行政部门组织了辖区内二级及以上医院在院内院外开展罕见病知识的宣传，普及罕见病知识，提高公众对罕见病的关注度，让全社会关注罕见病、关爱罕见病群体，倡导优生优育。各级 医疗机构将罕见病的相关知识作为医务人员业务培训和健康宣教的内容，做到全员培训、全员知晓。全市二级及以上医院充分利用远程会诊信息平台，建立了与协作网成员医院间罕见病咨询、会诊、专家讨论等工作机制，及时发现疑似罕见病患者，缩短患者确诊的时间。动员社会力量，通过慈善、公益等活动对生活困难和医疗负担重的罕见病患者提供有效的救助，促进社会和谐。

三、下一步工作目标和规划

（一）按病种分医院提供检测服务。根据我省罕见病诊治工作的实际情况，省卫健委在国家公布的121种罕见病病种中，选择34种作为我省罕见病诊治管理的第一批病种，为让罕见病疑似患者有明确的就诊指引，防止协作网成员医院盲目购置检测设备，实现检测资源的最大化利用。非协作网医院如具有相关罕见病的检测能力，也可以开展辖区内疑似罕见病患者的筛查、检测与初步诊断，对不具备检测能力的医院应按照所确定的病种，指导或协助疑似罕见病的患者转诊到相应的医院进行及时检测和确诊，避免患者及家人盲目求医或流向外省就诊，使疑似患者能及早明确诊断，减少就医费用。

（二）提高医务人员罕见病认知意识。在2022年年底前，组织全市二级及以上医院的儿科、神经内科、产科、内分泌科、肾内科、消化内科和肿瘤科的医师积极参加省卫健委组织的各种形式罕见病诊断知识的普及培训，全面提高医务人员对罕见病的认识，增强罕见病诊断的警觉性，使罕见病患者在就医中少走弯路，及时得到确诊，减少误诊。

（三）强化罕见病的规范诊疗。进一步明确罕见病的诊断流程与程序，原则上非协作网成员医院应在岳阳市一人民医院的指导下开展罕见病的诊疗工作，并严格按国家卫生健康委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》（国卫办医函〔2019〕198 号）实施，严格执行药品使用说明书。我市将成立罕见病MDT团队，牵头单位为岳阳市中心医院，由内分泌科、血液科、风湿免疫科、神经内科、儿科、产科、精准中心、影像科、超声科等相关科室专家组成，提高罕见病的诊疗水平，充分利用大型三甲医院的优质资源服务于罕见病患者。

（四）加强病例信息的登记与上报。指导岳阳市一人民医院按照《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》（国卫办医函〔2019〕775 号）的要求，成立罕见病诊疗工作管理办公室，由分管院领导任主任，指定责任部门和责任人，明确职责和责任追究制度。医院管理员要准确理解登记系统的相关录入信息的要求，及时将诊治的罕见病患者的相关信息录入登记系统，做到发现一例，登记一例。我委将督促该院做好登记信息质量控制，同时鼓励我市有条件的非协作网医院按照要求开展罕见病病例信息登记与报送工作。    

感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

岳阳市卫生健康委员会

2021年6月28日

承办负责人：任浩波

承办人及联系电话：严素　0730－8393687